Hội chứng Hutchinson – Gilford là gì? 5.0 01 Hội chứng Hutchinson – Gilford: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị,.. Hội chứng Hutchinson-Gilford là bệnh lý rối loạn di truyền hiếm gặp khiến trẻ em lão hóa nhanh chóng. Các vấn đề tim mạch và đột quỵ là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở hầu hết trẻ mắc hội chứng...

Hội chứng Hutchinson – Gilford là gì?


  Ngày viết : 10/07/2019 16:39          Lượt xem : 125


Hội chứng Hutchinson – Gilford: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị,..

Hội chứng Hutchinson-Gilford là bệnh lý rối loạn di truyền hiếm gặp khiến trẻ em lão hóa nhanh chóng. Các vấn đề tim mạch và đột quỵ là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở hầu hết trẻ mắc hội chứng Hutchinson-Gilford.

Hội chứng Hutchinson – Gilford là gì?

Hội chứng Hutchinson – Gilford là gì?

Hội chứng Hutchinson-Gilford là bệnh gì?

Theo GV Hoàng Thị HậuTrường Cao đẳng Y Dược Pasteur chia sẻ tại mục tin tức y dược: “Hội chứng Hutchinson-Gilford là bệnh lý rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp khiến trẻ lão hóa đi nhanh chóng. Trẻ em bị bệnh thường xuất hiện bình thường khi sinh. Trong năm đầu tiên các dấu hiệu và triệu chứng như tăng trưởng chậm và rụng tóc bắt đầu xuất hiện.”

Biến chứng hệ tim mạch hoặc đột quỵ là nguyên nhân gây tử vong ở hầu hết trẻ em mắc hội chứng Hutchinson-Gilford.

Triệu chứng nhận biết hội chứng Hutchinson-Gilford

Thông thường trong năm đầu tiên của cuộc đời sự phát triển của một đứa trẻ mắc bệnh chậm lại rõ rệt, nhưng sự phát triển vận động và trí thông minh vẫn bình thường. Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn tiến triển này bao gồm:

  • Tăng trưởng chậm, với chiều cao và cân nặng dưới trung bình
  • Khuôn mặt hẹp, hàm dưới nhỏ, môi mỏng và mũi
  • Đầu to không cân xứng cho khuôn mặt
  • Đôi mắt nổi bật và mí mắt không hoàn chỉnh
  • Rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày
  • Da mỏng, đốm, nhăn
  • Tĩnh mạch nổi trên bề mặt da
  • Giọng nói the thé cao
  • Bệnh tim mạch tiến triển nặng
  • Làm cứng và thắt chặt da trên thân và tứ chi
  • Sự hình thành răng chậm và bất thường
  • Mất thính lực
  • Mất chất béo dưới da và mất khối lượng cơ bắp
  • Bất thường về xương và loãng xương, cứng khớp

Nguyên nhân gây hội chứng Hutchinson-Gilford

Nguyên nhân chính do đột biến gen gọi là lamin A làm cho các tế bào không ổn định dẫn đến quá trình lão hóa bất thường ở trẻ. Không giống như nhiều đột biến gen hội chứng Hutchinson-Gilford hiếm khi được truyền lại trong các gia đình. Các hội chứng tương tự khác.

Nguyên nhân gây hội chứng Hutchinson-Gilford

Nguyên nhân gây hội chứng Hutchinson-Gilford

Biến chứng khi mắc hội chứng Hutchinson-Gilford

Tại mục tin tức cũng tổng hợp thêm, trẻ em mắc hội chứng Hutchinson-Gilford thường bị xơ cứng động mạch nghiêm trọng. Đây là tình trạng trong đó thành các động mạch mang chất dinh dưỡng và oxy từ tim đến phần còn lại của cơ thể bị cứng và dày lên gây hạn chế lưu lượng máu.

  • Hầu hết trẻ em bị hội chứng Hutchinson-Gilford chết vì các biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch, bao gồm:
  • Tim mạch: Các vấn đề với các mạch máu cung cấp cho tim dẫn đến đau tim và suy tim xung huyết
  • Thần kinh não: Các vấn đề với các mạch máu cung cấp cho não dẫn đến đột quỵ
  • Các vấn đề sức khỏe khác thường liên quan đến lão hóa: như viêm khớp, đục thủy tinh thể và tăng nguy cơ ung thư.

Chẩn đoán hội chứng Hutchinson – Gilford như thế nào

Các bác sĩ có thể nghi ngờ mắc hội chứng Hutchinson-Gilford dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của hội chứng. Bác sĩ thực hiện bài kiểm tra thể chất bao gồm:

  • Đo chiều cao và cân nặng.
  • Vẽ các phép đo trên biểu đồ đường cong tăng trưởng bình thường.
  • Kiểm tra thính giác và thị lực.
  • Đo các dấu hiệu sinh tồn bao gồm mạch, huyết áp.
  • Tìm kiếm các dấu hiệu và triệu chứng có thể nhìn thấy là điển hình hội chứng Hutchinson-Gilford.

Điều trị hội chứng Hutchinson-Gilford như thế nào?

Hiên nay vẫn chưa có phương phát điều trị khỏi hội chứng Hutchinson-Gilford nhưng theo dõi thường xuyên bệnh tim mạch có thể giúp kiểm soát tình trạng và biến chứng nguy hiểm.

Điều trị hội chứng Hutchinson-Gilford như thế nào?

Điều trị hội chứng Hutchinson-Gilford như thế nào?

Khám định kỳ: Trong các lần khám bệnh cân nặng và chiều cao của con được đo và vẽ trên biểu đồ các giá trị tăng trưởng bình thường. Đánh giá bổ sung thường xuyên xét nghiệm điện tâm đồ và kiểm tra răng, thị lực và thính giác.

Aspirin liều thấp: Một liều hàng ngày có thể giúp ngăn ngừa các cơn đau tim và đột quỵ.

Các loại thuốc khác: Tùy thuộc vào tình trạng của con bạn, bác sĩ có thể kê toa các loại thuốc khác như statin để giảm cholesterol, thuốc hạ huyết áp, thuốc chống đông máu để giúp ngăn ngừa cục máu đông và thuốc điều trị đau đầu và co giật.

Vật lý trị liệu: Những liệu pháp này có thể giúp giảm cứng khớp và các vấn đề về hông để giúp con bạn duy trì hoạt động.

Dinh dưỡng: Chế độ thực phẩm bổ dưỡng, nhiều kalo giúp duy trì dinh dưỡng đầy đủ và tăng cường sức đề kháng cho trẻ.

Chăm sóc răng miệng: Các vấn đề nha khoa phổ biến ở bệnh nhân hội chứng Hutchinson-Gilford.

Theo GV Hoàng Thị HậuTrường Cao đẳng Y Dược Pasteur


Tin giáo dục

Hỏi đáp Y Dược

Hoạt động sự kiện

Bài viết mới nhất